Enfermedades raras I: Progeria

Comenzamos una secuencia de posts dedicados a hablar de enfermedades poco comunes, que ni mucho menos inexistentes.

Envejecer es parte del ciclo de la vida y es un proceso natural e inevitable. Esto trae consigo algunos problemas propios de un cuerpo que con el paso del tiempo se ha deteriorado.

La progeria es una enfermedad de la que actualmente se desconocen con exactitud las causas y que, a grandes rasgos, consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento en niños, haciendo que éstos parezcan viejos. También se llama síndrome de Hutchinson-Gilford y es descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo.  Se trata por tanto, de una enfermedad que acorta drásticamente la esperanza de vida.

La velocidad de envejecimiento de los enfermos suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años, si bien es verdad que hay algún caso más longevo como Leon Botha). Si alguno ha visto la película de Disney “Jack”, sabrá más o menos por donde van los tiros, ya que en esta película protagonizada por Robin Williams, podíamos ver a un niño en el cuerpo de un adulto. Desgraciadamente, la progeria sólo se parece en la teoría a la versión de Disney, ya que es una enfermedad mucho más cruel. Tristemente no hay cura de momento y la causa de la muerte generalmente está relacionada con infarto de  miocardio o accidente cerebrovascular.

Actualmente existen solamente 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llama la atención el de una familia de la India de la que los cinco hijos padecen la enfermedad.

Algunos de las consecuencias de la enfermedad son las siguientes:

  • Baja estatura
  • Piel seca y arrugada
  • Calvicie prematura
  • Ojos prominentes
  • Cráneo de gran tamaño
  • Nariz grande y con forma de pico
  • Problemas cardíacos
  • Extremidades finas y esqueléticas

Si no os considerais especialmente sensibles, os recomiendo ver algunos videos para comprender y estimar la crudeza de la enfermedad:

Ashley Hegi, canadiense enferma nos cuenta en primera persona algunas de sus experiencias:

Video realizado en apoyo de pacientes con esta enfermedad:

Conoceis a alguien que padezca alguna enfermedad poco común y quereis compartirlo con nosotros ?

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