X Aniversario de ROSAE, te lo contamos todo

El X ANIVERSARIO de la Asociación ROSAE tuvo lugar el día 5 de febrero y quisimos estar allí para apoyar a esta asociación amiga y conocer de primera mano la opinión de algunos profesionales y pacientes sobre la salud electrónica y el cáncer de mama.

Tras la misa de Santa Agueda y la comida en la Casona Vieja se hizo Socio de Honor a Luis Miguel Maza (Director General de la Presidencia y Viceconsejero de la Junta de Castilla la Mancha.) quien tuvo unas sentidas palabras para la asociación, mostrando como de costumbre su implicación total con ella.

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Fernando Lamata Cotanda (consejero de sanidad de Castilla la Mancha), respondió amablemente para Quimerus TV su visión sobre los diferentes proyectos de salud electrónica en la comunidad de Castilla la Mancha.

Esther Mahillo (bióloga e investigadora activa en todo lo referente al cáncer de mama) nos dió su visión sobre el actual estado del diagnóstico y tratamiento personalizado para las mujeres que son  diagnosticadas de cáncer de mama y por último se hizo entrega de un cheque para impulsar la investigación de tratamientos para el cáncer de mama al Doctor Miguel Angel Quintela Fandiño (Director de la Unidad de Mama del CNIO) al que acompañó Jose Ignacio Fernández Vera (Responsable de Relaciones Institucionales del mismo centro). Explicaron que esta contribución se destinará a la formación del personal del centro, siendo un impulso para estas investigaciones todas las ayudas de asociaciones como ROSAE. Les deseamos toda la suerte del mundo.

IMGP2433 Entrega de Cheque al CNIO

En la galería de fotos podéis ver todas las instantáneas de la celebración.

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Enfermedades raras I: Progeria

Comenzamos una secuencia de posts dedicados a hablar de enfermedades poco comunes, que ni mucho menos inexistentes.

Envejecer es parte del ciclo de la vida y es un proceso natural e inevitable. Esto trae consigo algunos problemas propios de un cuerpo que con el paso del tiempo se ha deteriorado.

La progeria es una enfermedad de la que actualmente se desconocen con exactitud las causas y que, a grandes rasgos, consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento en niños, haciendo que éstos parezcan viejos. También se llama síndrome de Hutchinson-Gilford y es descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo.  Se trata por tanto, de una enfermedad que acorta drásticamente la esperanza de vida.

La velocidad de envejecimiento de los enfermos suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años, si bien es verdad que hay algún caso más longevo como Leon Botha). Si alguno ha visto la película de Disney “Jack”, sabrá más o menos por donde van los tiros, ya que en esta película protagonizada por Robin Williams, podíamos ver a un niño en el cuerpo de un adulto. Desgraciadamente, la progeria sólo se parece en la teoría a la versión de Disney, ya que es una enfermedad mucho más cruel. Tristemente no hay cura de momento y la causa de la muerte generalmente está relacionada con infarto de  miocardio o accidente cerebrovascular.

Actualmente existen solamente 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llama la atención el de una familia de la India de la que los cinco hijos padecen la enfermedad.

Algunos de las consecuencias de la enfermedad son las siguientes:

  • Baja estatura
  • Piel seca y arrugada
  • Calvicie prematura
  • Ojos prominentes
  • Cráneo de gran tamaño
  • Nariz grande y con forma de pico
  • Problemas cardíacos
  • Extremidades finas y esqueléticas

Si no os considerais especialmente sensibles, os recomiendo ver algunos videos para comprender y estimar la crudeza de la enfermedad:

Ashley Hegi, canadiense enferma nos cuenta en primera persona algunas de sus experiencias:

Video realizado en apoyo de pacientes con esta enfermedad:

Conoceis a alguien que padezca alguna enfermedad poco común y quereis compartirlo con nosotros ?

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